Kalıtsal hastalıklar down sendromu nedir

+ Yorum Gönder
Yudumla ve Soru(lar) ve Cevap(lar) Bölümünden Kalıtsal hastalıklar down sendromu nedir ile ilgili Kısaca Bilgi
  1. 1
    Ensar
    Özel Üye


    Kalıtsal hastalıklar down sendromu nedir





  2. 2
    Mahmut
    Özel Üye





    Cevap: Down sendromu, çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

    Sahip olduğumuz hücreler, genlerden oluşmuştur ve taşıdığımız fiziksel özellikler, kişilik gibi ana unsurlar bu genlerde kodlanmıştır. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücreler 23 çift kromozoma sahiptirler. Ancak Down Sendromlu olanlarda kromozom sayısı 47'dir.

    Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.

    Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

    Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

    Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.

    Annesinin sırtında eğlenen Down sendromlu bir çocuk

    Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.







+ Yorum Gönder
aile içi kalıtsal hastalıklar
5 üzerinden 5.00 | Toplam : 6 kişi